L'Università di Catania centro di eccellenza per la diagnosi del "Morbo di Canavan"

L'Università di Catania è uno dei centri di eccellenza per la diagnosi del "Morbo di Canavan". A riconoscerlo è l'Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (Aismme) che, nell'ultimo numero della sua rivista, cita l'Ateneo catanese e in particolare le attività del prof. Giuseppe Lazzarino, docente di Biochimica al dipartimento di Scienze biomediche e biotecnologiche, e della sue equipe.

Il morbo ha un quadro clinico che varia dalle forme gravi con leucodistrofia, macrocefalia e grave ritardo dello sviluppo, alle forme lievi/giovanili, molto rare, caratterizzate da lieve ritardo dello sviluppo e ha un'incidenza stimata in circa 1:100.000 nati.

"Unica in Italia e forse in Europa - si legge nel'articolo della rivista - , l’equipe del professor Giuseppe Lazzarino è in grado di effettuare la diagnosi biochimica di pazienti Canavan, misurando con esattezza l’N-acetilaspartato (NAA) su qualunque campione biologico con un’analisi veloce, riproducibile e a basso costo (al paziente costa 100 euro l’analisi di NAA su sangue e urina) con tempi di risposta tra le 24 e le 72 ore e soprattutto fornendo la quantificazione esatta dell’NAA". "In più - continua l'articolo - , vengono anche svolte le analisi molecolari per la ricerca delle mutazioni causa della stessa Canavan. E questo grazie a una metodica inventata proprio dall’equipe catanese".